3대 실명원인 망막색소변성증 증상

망막색소변성증 통해 보이는 아이들

3대 실명원인, 망막색소 변성증 증상

 

망막색소변성증이란?

 

망막은 흔히 사진기의 필름에 비유지요. 눈의 가장 안쪽을 덮고 있는 투명한 신경조직인데요.

사람들은 눈으로 빛을 받고 그 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달합니다. 

빛을 받는 세포가 망가지면서 기능이 점차 떨어지는 것이죠. 세계적으로 약 4,000명 중 1명꼴로 발생하고 있습니다. 

이런 현상을 망막색소변성증이라 하고 최종적으로 실명에 이를 수 있습니다.

또 명확한 치료방법이 없다는 것이 가장 치명적인 부분입니다.

150세까지 건강한 신체와 정신을 유지하는데 필요한 의료기술 및 최신 정보를 전달하는 스템셀저널에서 망막색소변성증 원인과 치료법을 정리해보았습니다.

 

망막색소변성증 원인?

 

명확한 원인이 밝혀지지 않았으나, 유전자 이상에 의한 것으로 추정하고 있습니다.

환자 중 절반 이상은 가족력이 없는 단독환자입니다. 그래서 체세포 돌연변이로 인한 것으로 추측하고 있는 것이죠. 

현재까지 망막색소변성증 원인유전자로 보고된 수만 해도 최소 40개를 넘습니다.

덧붙여 이 유전자의 돌연변이 수는 수천 개가 넘습니다. 

그만큼 명확한 원인 유전자를 파악하는 데 한계점이 있습니다.

 

망막색소변성증

망막색소변성증 초기증상과 진단

 

초기에 야맹증이 나타납니다. 환자 대부분이 야맹증으로 인식하여 치료 시기를 놓치는 경우가 많습니다. 

야맹증은 빛을 받아들이는 막대세포 기능이 떨어지면서 발생하는데요. 망막색소변성이 진행될수록 시야가 좁아지는 ‘터널시야’가 나타납니다.

진단의 경우 망막전위도, 시야검사, 빛간섭단층촬영 등 종합적인 검사를 실시합니다.

망막에 빛을 주고, 빛에 대한 반응을 통해 망막세포 상태를 관찰합니다.

 

망막색소변성증 현재치료

 

병의 진행을 지연시키기 위한 약물치료가 있으며 신경회복을 위한 유전자치료, 줄기세포치료 등 신약개발 연구가 꾸준히 진행중입니다. 

망막은 신경조직이기 때문에 현재로서는 이식 역시 어렵습니다.

특별한 예방법이 없기 때문에 일상에서 시력손상을 유발하는 자외선을 피해주시고, 비타민A, 루테인 등이 풍부한 채소 및 과일을 골고루 섭취해주시는 것을 권해드립니다.

가족이나 친척 중 환자가 있다면 정기적으로 안과 검진을 받아서 상황을 살펴나가야 하겠습니다.

망막색소변성증 진행시 시야의 감소와 좁아짐으로 인해 충돌이나, 넘어짐 등 2차 손상이 발생하지 않도록 유의해야 합니다.

 

망막색소변성증 줄기세포치료

 

최근 과학기술의 발전으로 망막변성 치료를 위한 여러 가지 연구가 진행되고 있습니다.

그중 줄기세포치료는 자기재생능력과 다양한 세포 분화능력을 토대로 손상된 부위의 회복을 기대할 수 있습니다. 

2015년 미국에서 진행된 황반변성 환자 줄기세포치료에서는 거부반응이나 비정상적 세포증식이 확인되지 않았다고 보고되었으며, 참가대상 18명 중 17명 이상이 유지 및 향상되는 결과를 보였습니다.

이처럼 명확한 예방법 없이 맞이하게 되는 응급상황을 대비해 줄기세포를 보관하는 것은 효과적인 대안입니다.

건강한 줄기세포를 안전하게 보관하기 위해서는 해당 기업의 기술성과 실제 활용성을 충분히 검토하시는 것을 권해드립니다. 

기관에서 주최하는 세미나 등에 참석해서 궁금증을 해결하는 것도 좋은 방법입니다. 

스템셀저널에서 검증한 기관의 세미나가 궁금하시다면 아래 링크를 통해 충분히 살펴보세요.

참조자료
Genetic Study of Retinitis Pigmentosa

이번 시간에는 3대 실명 원인질환 중 하나인 망막색소변성증에 관해 함께 살펴보았습니다.

생명 연장에 도움되는 첨단 메디컬 소식과 정보를 전하는 스템셀저널의 줄리는 다음 시간에 더 도움되는 글로 찾아뵙겠습니다.

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그와중에 풍부한 정보를 접한 사람은 선택권이 많아지고 있습니다. 

정보를 모르는 사람은 돈과 상관없이 선택권조차 생기지 않습니다.  

새로운 정보를 검토하고 받아들이며 생명 연장에 필요한 선택을 할 수 있는 기회!

스템셀 저널은 그런 기회의 폭을 넓히는데 기여하기 위해 탄생했습니다. 

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